اثر حاضر مجموعه متنوعی است از روش های مرسوم و نوین آزمایشگاهی که در تشخیص مولکولی بیماری های شایع انسان مانند بیماری های غیر واگیر، متابولیکی و همچنین ژنتیکی به کار برده می شوند. در این ارتباط از تجربیات و تحقیقات چندین سالهء نگارنده در قالب پروژه های کارشناسی ارشد و دکترای بیوشیمی بالینی در شناسایی این بیماری ها استفاده شده است. خوانندگان این اثر از انواع نشانگرهای زیست مولکولی، مبانی بیوشیمیایی و مولکولی چند بیماری بسیار شایع و مهلک، از روش های بسیار نوین و همچنین تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد و نحوه شناسایی آنها مطلع خواهند شد.